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 不知道大家听过马氏综合症这个病吗?马氏综合症是一种非常可怕的遗传性疾病,通常又称为蜘蛛指征、肢体细长症或先天性中胚发育不良。马氏综合症是以结缔组织为基本缺陷,具体病理表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常和心血管异常。下面一起来了解马氏综合症的一些具体信息。

马氏综合症是什么?

一、并发症

1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄,主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。

2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位,高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。

3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤,癫痫大发作。此外,马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。

1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄,主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。

2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位,高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。

3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤,癫痫大发作。此外,马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。

1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄,主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。

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2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位,高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。

3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤,癫痫大发作。此外,马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。

二、治疗

目前尚无特殊治疗方法。

(1)一般治疗①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C。

(2)内科防治并发症①同化雄激素,以促进蛋白合成,防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天,长期使用。②无心力衰竭者可用β受体阻滞药,以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常。口服普萘洛尔或美托洛尔。③积极防治心力衰竭和心律失常。④防治眼部病变。

(3)外科手术治疗手术指征:①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者,②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者,③合并其他先天性畸形者,④眼部病变等,可酌情纠正或争取早期手术。

马氏综合症可怕的一点在于它会导致患者心血管病变,或者造成主动脉瘤破裂或心包压塞等,造成患者心力衰竭或者心肌缺血,从而导致死亡。患有马氏综合症的病人的病变速度有所差异,部分马氏综合症患者死于32岁前,而大多部分患者死于50岁左右,可以说是一种非常可怕的疾病。

很多优秀的运动员都因为患上马氏综合症没有及时得到治疗,而导致疾病突发去世。这不仅让我们警醒,是不是运动员都会得马氏综合症?

身高手长 原是此病特征

不是运动员容易患马凡氏综合征,而是患有马凡氏综合征的人,通常与一般人长得不一样,很容易被运动队看中成为运动员。一旦发病猝死,随着媒体的报道,让很多人误认为这是一个运动员特有的疾病。

马凡氏综合征会造成身体多个系统改变,比如眼睛出现散光,肩膀、肚皮等处的皮肤莫名其妙地出现"妊娠纹",最显著的特点就是骨骼会长得比一般人长不少,个子高、手长等特点,自然易被篮球、排球等青睐大个子的项目相中。

“但是,马凡氏综合征还可能造成心血管系统的改变,也就是形成主动脉瘤。心血管系统没改变,就不会影响生命。一旦心血管系统发生改变,就会有生命危险,需要抓紧手术。”主治医师说。如果张佳迪在确诊后,能够及时进行手术,他年轻的生命也许不会这么早就画上句号。

马凡氏综合征尽管十分凶险,如果经常进行高强度的运动,有可能会加快疾病发展。但是如果能早诊断并且早做手术,治愈率还是非常高的。

  那么,马氏综合症怎么治疗呢?

  1.一般治疗

目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素,对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗,因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,所以尽管手术有一定风险,专家们还是建议手术治疗。事实上,随着科技进步,目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗。

2.手术治疗

马方综合征的手术治疗牵涉到很多学科,比如眼科,骨科,心脏外科和胸外科等,手术是救命,不能根治。其中危害最大的是心脏和大血管的病变,常见主动脉夹层和瓣膜病变,手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜,手术方式有很多种。鸡胸,漏斗胸,需外科矫治;眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位,也可以手术治疗。总的来说,无特殊疗法,眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔(心得安),使其心室排血和压力减低,减轻主动脉壁承受的冲击,因此,可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生对青春期前的女性患者,可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期,防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓、脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者,可采用手术治疗。

拓展阅读:

  什么是马氏综合症

又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。

病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。

心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡。

来源: 大众养生网    时间:2015-06-12

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